بررسی شیوع موتاسیون trp187arg در ژن fxiiia در بیماران مبتلا به هموفیلی

فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiiia که در پژوهش های قبلی به عنوان یکی از فاکتور های اصلی ابتلا به این بیماری مطرح شده بود، انجام شد. هدف: تعیین موتاسیون شایع در بیماران دچار کمبود فاکتور xiii در جنوب شرقی ایران روش کار: ابتدا نمونه خون 180بیمار تهیه و dnaآنها با روش salting out استخراج گردید. سپس جهش trp187arg در اگزون 4 زنجیره aبا روش tetra arms-pcrتوسط پرایمرهای اختصاصی غربالگری گردید. بیماران فاقد این جهش نیز از نظر وجود سایر جهش ها در اگزون 4 توسط سکانس ارزیابی شدند. نتایج: 174 بیمار، موتاسیون جایگزینی c به جایtو تغییر در رمز تریپتوفان به آرژینین را بصورت هموزیگوت داشتند. بحث: این جهش می تواند سبب افت شدید فعالیت آنزیم گردد. تاکنون پژوهشی درخصوص کمبود فاکتور xiii در این ابعاد وسیع در کشور انجام نشده بود و این بررسی جامع نشان داد جهشtrp187arg شایع ترین جهش و از عوامل اصلی ابتلا به نقص فاکتورxiii در جنوب شرقی ایران است. از طرفی همه بیماران ازقوم بلوچ بودند و رواج ازدواج های فامیلی بین افراد این قوم علت اصلی انتقال جهش است. لذا با توجه به نتایج این مطالعه شناسایی جهش اکثر جمعیت مورد نظر، مشاوره ژنتیک هدفمند و انجام روش های pnd بهترین روش پیشگیری از تولد فرزندان با اختلالات ارثی نقص فاکتور 13 در این جمعیت می باشد.